DOI: https://doi.org/10.32776/revbiomed.v10i4.209

Hipoacusia severa congénita en un paciente con mosaico del cromosoma siete en anillo

José M Ceballos-Quintal, Doris Pinto-Escalante, Ileana Castillo-Zapata, Jorge Canto-Herrera

Resumen

Introducción. Los cromosomas en anillo son aberraciones cromosómicas que pueden encontrarse como hallazgo en pacientes con talla baja, dismorfias menores e inteligencia normal. Los anillos del cromosoma 7 son raros. Los hallazgos mas frecuentes en estos casos incluyen: talla baja, microcefalia y alteraciones dermatológicas.
Caso clínico. En este artículo presentamos a un niño con mosaico del cromosoma siete en anillo, quien tuvo hipoacusia y manchas hipocrómicas en la piel. Presentó otras manifestaciones clínicos similares a las descritas previamente en pacientes con la misma aberración cromosómica: talla, peso y perímetro cefálico bajos, retraso mental, anomalías dermatológicas y algunas dismorfias.
Discusión. Aunque la mayoría de las manifestaciones presentes en este paciente se han descrito con anterioridad, este es el primer caso en el que se encuentra hipoacusia, y el segundo con manchas hipocrómicas. Nosotros proponemos que esta manifestación dérmica quede incluida entre la variabilidad de expresiones dermatológicas del cromosoma siete en anillo. Además, recomendamos realizar búsqueda intencionada de alteraciones auditivas en pacientes con anomalías de cromosoma siete que involucren regiones subteloméricas.

Palabras clave

aberración de cromosomas humanos; mosaico; anillo del 7; malformaciones congénitas; retraso mental; manchas hipocrómicas en piel; hipoacusia

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DOI: https://doi.org/10.32776/revbiomed.v10i4.209

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