Daño fetal en la descendencia de mujeres heterocigóticas para las hiperfenilalaninemias

Resumen

Introducción. En mujeres heterocigóticas para el gen fenilalanina hidroxilasa, ante una sobrecarga dietética durante el embarazo, se pueden encontrar cifras elevadas de fenilalanina que pueden conducir a diversos trastornos en el desarrollo fetal, fundamentalmente a nivel del Sistema Nervioso Central.
Objetivos. Determinar si existe asociación entre el estado heterocigótico materno para las hiperfenilalaninemias y el daño fetal. Caracterizar clínicamente a los hijos de las mujeres heterocigóticas.
Material y Método. Se estudiaron 34 mujeres procedentes de familias de fenilcetonúricos y con hiperfenilalaninemia persistente de las provincias de Villa Clara, Cienfuegos y Holguín. Se utilizó la prueba de tolerancia a la fenilalanina, determinando la condición de heterocigóticas para alguna mutación de los genes que participan en el metabolismo de la fenilalanina y se relacionó con la presencia de anomalías específicas en la descendencia de las mismas.
Resultados. El retraso mental fue el efecto de daño fetal más frecuente, tanto la descendencia de heterocigóticas, como la de hiperfenilalaninemicas resultó afectada. En los hijos de madres hiperfenilalaninemicas se observó un predominio de las convulsiones (asociado a retraso mental) y del retraso mental aislado. Sin embargo, en la descendencia de madres heterocigóticas, el retraso mental constituye la afección más importante.
Conclusiones. Se evidencia la presencian de alteraciones del SNC y otros en la descendencia de mujeres heterocigóticas para las hiperfenilalaninemias, lo cual incentiva a continuar profundizando en esta asociación y se recomienda profundizar en la relación fenotipo-genotipo.