Diagnóstico clínico y bioquímico de un caso de mucopolisacaridosis tipo I

Resumen

Introducción. La mucopolisacaridosis tipo I es una de las enfermedades lisosomales más frecuentes. Se produce por deficiencia de la enzima alfa-L-iduronidasa, provocando serias afectaciones de carácter sistémico. Debido a la similitud clínica con otras afecciones, se hace necesaria la realización de diferentes pruebas bioquímicas para su diagnóstico certero. En este trabajo se describe el diagnóstico clínico y bioquímico de un paciente con esta enfermedad.
Caso clínico. Paciente masculino de cinco años de edad que acude a consulta por presencia de hernias umbilical e ínguino-escrotal, así como rasgos faciales grotescos. Se realizó el estudio clínico, radiografías de cráneo y tórax-abdomen. Como pruebas bioquímicas se realizó la determinación cualitativa de mucopolisacáridos totales en la orina y una cromatografía en capa fina, así como la determinación de la actividad alfa-L-iduronidasa en homogenados de leucocitos.
Discusión. El paciente presentó signos clínicos y radiológicos característicos de una mucopolisacaridosis. La determinación cualitativa de mucopolisacáridos totales en orina resultó positiva y la cromatografía en capa fina mostró un perfil compatible de una mucopolisacaridosis tipo I. El valor de actividad enzimática del paciente fue inferior al 10 por ciento del control sano. Esta deficiencia enzimática confirma bioquímicamente la sospecha clínica de una mucopolisacaridosis tipo I y posibilitará un tratamiento adecuado del paciente, así como el asesoramiento genético de esta familia.