Hemoglobina Raleigh en Costa Rica detectada como un valor falsamente elevado de Hemoglobina glicosilada

Resumen

Introducción. Las hemoglobinas anormales forman parte de los trastornos hereditarios de la hemoglobina (Hb) y, por su frecuencia, son considerados en muchas regiones del mundo como problemas de Salud Pública. Aunque algunas presentan problemas clínicos, una gran proporción son inocuas y muchas veces su diagnóstico se realiza en forma casual mediante métodos altamente especializados.
El caso de la Hb Raleigh, variante de cadenas beta, ha sido reportada por interferir con la detección de la Hb glicosilada y dar valores falsamente elevados. En este reporte, se publica el hallazgo de la Hb Raleigh en Costa Rica, detectada inicialmente como un valor extremadamente alto de Hb glicosilada.
Caso clínico. Paciente masculino caucásico, sin manifestaciones hematológicas. El sujeto es un diabético conocido, con repetidas determinaciones altas de hemoglobina glicosilada (HbA1c), evaluadas inicialmente con un método de cromatografía de intercambio iónico (Stambio). Se cambió la metodología de la detección de HbA1c para utilizar el equipo de BioRad D-10 HPLC, obteniéndose valores superiores al 30% de Hb glicosilada y se realizaron estudios bioquímicos y genéticos determinándose la presencia de la Hb Raleigh. Esta variante se puede detectar bioquímicamente sólo mediante cromatografía líquida de alta resolución (HPLC) y no por la electroforesis de hemoglobina.
Discusión. La Hb Raleigh es una variante poco frecuente de cadenas ß, con una mutación en el primer codón y un cambio a nivel de aminoácidos de Vall.Ac-Ala. Este caso es reportado inicialmente como un valor muy alto de HbA1c y, finalmente, identificada como Hb Raleigh. Este hallazgo es importante por la interferencia con la determinación de Hb glicosilada y llama la atención a que los laboratorios clínicos dispongan de una metodología alterna al HPLC para confirmar valores extremadamente elevados de Hb glicosilada.